Šeiminė hipercholesterolemija (ŠH) – tai genetinis sutrikimas, dėl kurio nuo gimimo kraujyje būna labai padidėjęs „blogojo“ cholesterolio (MTL, LDL) kiekis. Skirtingai nei įprasta hipercholesterolemija, ši būklė nėra susijusi tik su mityba ar gyvenimo būdu – ji paveldima.
Dėl ilgalaikio padidėjusio cholesterolio kiekio kraujagyslėse greičiau vystosi aterosklerozė. Tai reiškia, kad širdies infarktas ar insultas gali įvykti daug jaunesniame amžiuje nei įprastai – kartais net iki 40 metų.
Ankstyva diagnostika ir tinkamas gydymas leidžia ženkliai sumažinti komplikacijų riziką.
- Kas tai? – Paveldima liga, sukelianti labai aukštą MTL (LDL) cholesterolio lygį nuo gimimo.
- Kuo pavojinga? – Didelė ankstyvo širdies infarkto ir insulto rizika.
- Ar susijusi su mityba? – Ne tik. Pagrindinė priežastis – genetinė mutacija.
- Kaip nustatoma? – Kraujo tyrimai, šeimos anamnezė, kartais genetiniai tyrimai.
- Ar gydoma? – Taip. Ankstyvas gydymas gali sumažinti riziką iki įprasto lygio.
Kas yra šeiminė hipercholesterolemija ir kaip ji paveldima?
Šeiminė hipercholesterolemija – tai genetinė liga, kai organizmas negali tinkamai pašalinti mažo tankio lipoproteinų (MTL, LDL) cholesterolio iš kraujo. Dažniausiai priežastis – mutacija gene, atsakingame už LDL receptorius kepenyse. Dėl šios mutacijos „blogasis“ cholesterolis kaupiasi kraujyje nuo pat vaikystės.
Liga paveldima autosominiu dominantiniu būdu. Tai reiškia, kad jei vienas iš tėvų turi mutaciją, tikimybė ją paveldėti vaikui siekia apie 50 %. Jei mutaciją paveldi iš abiejų tėvų (tai reta, bet sunkesnė forma), cholesterolio kiekis gali būti itin aukštas ir komplikacijos atsirasti labai anksti.
Skiriamos dvi pagrindinės formos:
- Heterozigotinė forma – paveldima iš vieno iš tėvų, dažniausia.
- Homozigotinė forma – paveldima iš abiejų tėvų, reta ir daug sunkesnė.
„Šeiminė hipercholesterolemija yra viena dažniausių genetinių ligų, tačiau ji vis dar per retai diagnozuojama.“ – dr. Kausik K. Ray
Svarbu suprasti, kad ši būklė nepriklauso tik nuo mitybos ar fizinio aktyvumo. Net ir sveikai gyvenantis žmogus gali turėti labai aukštą cholesterolio lygį dėl paveldėtos mutacijos.
Šeiminės hipercholesterolemijos simptomai ir požymiai
Šeiminė hipercholesterolemija ilgą laiką gali nesukelti jokių aiškių simptomų. Cholesterolis kraujyje būna padidėjęs nuo gimimo, tačiau žmogus dažnai jaučiasi visiškai sveikas. Būtent todėl ši liga vadinama „tyliąja rizika“.
Pirmieji požymiai dažnai susiję ne su pačiu cholesteroliu, o su jo sukeliamomis komplikacijomis – ateroskleroze ir ankstyva širdies liga.
Fiziniai požymiai
Kai kuriais atvejais gali būti pastebimi specifiniai požymiai:
- Ksantomos – riebalų sankaupos sausgyslėse, dažniausiai Achilo srityje ar rankų pirštuose
- Ksanteliazmos – gelsvos plokštelės aplink akis
- Ragenos lankas (arcus corneae) jaunesniame amžiuje
Šie požymiai nėra visiems pacientams, tačiau jų atsiradimas jauname amžiuje kelia įtarimą dėl genetinio cholesterolio sutrikimo.
Ankstyvos širdies ir kraujagyslių ligos
Didžiausia rizika – ankstyvas miokardo infarktas ar krūtinės angina. Jei vyrui iki 55 metų ar moteriai iki 60 metų nustatoma išeminė širdies liga, ypač jei šeimoje buvo panašių atvejų, būtina įtarti šeiminę hipercholesterolemiją.
„Ankstyva širdies liga jauname amžiuje visada turėtų kelti įtarimą dėl paveldimo lipidų sutrikimo.“ – dr. Kausik K. Ray
Kadangi liga gali nepasireikšti aiškiais simptomais, svarbiausia yra aktyvus ištyrimas, ypač jei šeimoje buvo ankstyvų širdies ligų atvejų.
Šeiminės hipercholesterolemijos diagnostika
Šeiminė hipercholesterolemija diagnozuojama įvertinus cholesterolio kiekį kraujyje, šeimos anamnezę ir, kai kuriais atvejais, atlikus genetinius tyrimus. Kadangi liga paveldima, svarbus ne tik paciento, bet ir artimųjų ištyrimas.
Kraujo lipidų tyrimai
Pagrindinis rodiklis – labai padidėjęs MTL (LDL) cholesterolio kiekis. Įtarimas dėl šeiminės hipercholesterolemijos kyla, jei:
- suaugusiam žmogui LDL ≥ 4,9 mmol/l,
- vaikui LDL ≥ 3,5–4,0 mmol/l,
- yra ankstyvos širdies ligos atvejų šeimoje.
Svarbu pažymėti, kad trigliceridai dažnai būna normalūs – tai padeda atskirti ŠH nuo kitų lipidų sutrikimų.
Klinikiniai kriterijai
Diagnozei dažnai naudojami specialūs klinikiniai kriterijai (pvz., Dutch Lipid Clinic Network skalė), kurie vertina:
- cholesterolio lygį,
- fizinius požymius (ksantomas),
- ankstyvą širdies ligą,
- šeimos istoriją.
Genetiniai tyrimai
Genetiniai tyrimai gali patvirtinti mutaciją LDL receptoriaus, ApoB ar PCSK9 gene. Tačiau svarbu žinoti, kad neigiamas genetinis testas visiškai neatmeta diagnozės, jei klinikiniai požymiai aiškūs.
„Kaskadinis šeimos narių ištyrimas yra vienas efektyviausių būdų anksti nustatyti šeiminę hipercholesterolemiją.“ – dr. Kausik K. Ray
Kaskadinis ištyrimas reiškia, kad nustačius ligą vienam asmeniui, tiriami jo artimieji. Taip galima laiku pradėti gydymą ir užkirsti kelią ankstyvoms komplikacijoms.
Šeiminės hipercholesterolemijos gydymo galimybės
Šeiminės hipercholesterolemijos gydymo tikslas – kuo labiau sumažinti MTL (LDL) cholesterolio kiekį ir taip apsaugoti kraujagysles nuo ankstyvos aterosklerozės. Kadangi liga yra genetinė, vien mitybos ar fizinio aktyvumo dažniausiai nepakanka – būtinas medikamentinis gydymas.
Gyvenimo būdo korekcija
Nors genetika yra pagrindinė priežastis, gyvenimo būdas išlieka svarbus. Rekomenduojama riboti sočiųjų riebalų vartojimą, didinti skaidulų kiekį maiste, palaikyti normalų kūno svorį ir vengti rūkymo. Šios priemonės padeda sumažinti bendrą širdies ir kraujagyslių riziką.
Tačiau svarbu aiškiai suprasti – net ir laikantis idealios dietos, MTL cholesterolis sergant ŠH dažnai išlieka per aukštas be vaistų.
Statinai – pagrindinis gydymo pagrindas
Pirmo pasirinkimo vaistai yra statinai. Jie mažina cholesterolio gamybą kepenyse ir didina LDL receptorių aktyvumą. Daugeliui pacientų reikalingos didelės arba maksimalios toleruojamos statinų dozės.
Papildomi vaistai
Jei vien statinų nepakanka, gali būti skiriami:
- ezetimibas (mažina cholesterolio pasisavinimą žarnyne),
- PCSK9 inhibitoriai (injekciniai vaistai, ženkliai mažinantys LDL lygį),
- kai kuriais atvejais – bempedo rūgštis ar kiti lipidų mažinimo preparatai.
Homozigotinės formos atveju kartais taikoma lipoproteinų aferezė – procedūra, kurios metu iš kraujo mechaniškai pašalinamas cholesterolis.
„Ankstyvas ir intensyvus cholesterolio mažinimas gali normalizuoti gyvenimo trukmę pacientams, sergantiems šeimine hipercholesterolemija.“ – dr. Kausik K. Ray
Gydymo tikslai
Pacientams, turintiems ŠH, dažnai siekiama LDL sumažinti bent 50 % nuo pradinio lygio. Jei jau yra širdies liga, tikslai dar griežtesni.
Reguliari cholesterolio kontrolė ir gydymo koregavimas yra būtini visą gyvenimą.
Ilgalaikio gydymo nauda ir galimos rizikos
Šeiminės hipercholesterolemijos gydymas dažniausiai yra viso gyvenimo procesas. Kadangi cholesterolis būna padidėjęs nuo gimimo, svarbu ne tik pradėti gydymą, bet ir jo nenutraukti.
Gydymo nauda
- Ženkliai sumažinama širdies infarkto rizika.
- Lėtinamas aterosklerozės progresavimas.
- Galima pasiekti beveik normalią gyvenimo trukmę.
- Sumažinama insulto rizika.
- Pagerėja ilgalaikė kraujagyslių apsauga.
Galimos rizikos ir iššūkiai
- Gydymas dažnai reikalingas visą gyvenimą.
- Galimi statinų šalutiniai poveikiai (raumenų skausmas, kepenų fermentų pokyčiai).
- Reikalinga reguliari kraujo tyrimų kontrolė.
- PCSK9 inhibitoriai gali būti brangūs.
- Psichologinis poveikis sužinojus apie genetinę ligą.
Svarbiausia žinutė – gydymo nauda ženkliai viršija galimas rizikas, ypač jei terapija pradedama anksti.
„Ankstyvas lipidų kontrolės pradėjimas vaikystėje ar jauname amžiuje iš esmės pakeičia ligos prognozę.“ – prof. Alberico L. Catapano
Įprasta hipercholesterolemija ir šeiminė hipercholesterolemija: kuo jos skiriasi?
Daug žmonių mano, kad aukštas cholesterolis visada susijęs su mityba ar gyvenimo būdu. Tačiau šeiminė hipercholesterolemija – tai genetinis sutrikimas, kuris prasideda nuo gimimo.
| Ypatybė | Įprasta hipercholesterolemija | Šeiminė hipercholesterolemija |
|---|---|---|
| Priežastis | Mityba, nutukimas, mažas fizinis aktyvumas | Genetinė mutacija (LDL receptoriaus ar kiti genai) |
| Kada prasideda | Dažniausiai suaugus | Nuo gimimo |
| LDL cholesterolio lygis | Vidutiniškai padidėjęs | Labai aukštas (dažnai >5 mmol/l) |
| Ankstyvos širdies ligos rizika | Didėja su amžiumi | Didelė jau jauname amžiuje |
| Ar pakanka dietos? | Kartais pakanka | Dažniausiai būtinas medikamentinis gydymas |
Šeiminė hipercholesterolemija vaikams
Kadangi ši liga yra paveldima, aukštas cholesterolis nustatomas jau vaikystėje. Todėl labai svarbu tikrinti vaikus, jei šeimoje buvo ankstyvų širdies ligų atvejų ar nustatyta ŠH diagnozė.
Daugelyje šalių rekomenduojama cholesterolio tyrimą atlikti jau nuo 5–10 metų amžiaus, jei yra rizika. Ankstyvas nustatymas leidžia pradėti gydymą dar prieš atsirandant kraujagyslių pažeidimams.
Kai kuriais atvejais statinai gali būti skiriami jau vaikystėje, ypač jei LDL lygis labai aukštas. Tyrimai rodo, kad anksti pradėtas gydymas gali reikšmingai sumažinti aterosklerozės progresavimą.
„Ankstyva diagnostika vaikystėje leidžia iš esmės pakeisti šeiminės hipercholesterolemijos eigą.“ – prof. Alberico L. Catapano
Tėvams svarbu suprasti, kad tai nėra „per ankstyvas gydymas“, o prevencinė investicija į vaiko širdies sveikatą.
Kada įtarti šeiminę hipercholesterolemiją?
Šeiminė hipercholesterolemija dažnai lieka nepastebėta, todėl svarbu žinoti situacijas, kurios turėtų kelti įtarimą.
Į šią ligą būtina pagalvoti, jei:
- LDL cholesterolio kiekis viršija 5 mmol/l suaugusiajam,
- vyrui iki 55 metų ar moteriai iki 60 metų nustatyta išeminė širdies liga,
- šeimoje buvo ankstyvų infarkto ar insulto atvejų,
- pastebimos sausgyslių ksantomos ar ksanteliazmos jauname amžiuje.
Jeigu šie požymiai sutampa, rekomenduojama kreiptis į gydytoją ir apsvarstyti išsamesnį ištyrimą.
Ankstyvas įtarimas ir šeimos narių patikra gali užkirsti kelią gyvybei pavojingoms komplikacijoms.
Dažniausiai užduodami klausimai (DUK)
Ar šeiminė hipercholesterolemija išgydoma?
Ar dieta gali pakankamai sumažinti cholesterolį sergant ŠH?
Ar reikia tirti vaikus, jei vienam iš tėvų nustatyta ši liga?
Ar statinai saugūs ilgalaikiam vartojimui?
Ar galima pastoti sergant šeimine hipercholesterolemija?
