Albinizmas: kas tai, kam būdingas ir kaip paveikia regėjimą

Albinizmas – tai reta, genetiškai paveldima būklė, kai žmogaus organizmas gamina nepakankamai melanino – pigmento, kuris suteikia spalvą odai, plaukams ir akims. Dėl šios priežasties albinosų išvaizda pasižymi itin šviesia oda, šviesiais plaukais ir dažnai šviesiai mėlynomis ar pilkomis akimis.
Tačiau albinizmas nėra tik estetinė ypatybė – jis tiesiogiai veikia regėjimą, nes pigmento stoka akyje keičia tinklainės ir regos nervo formavimąsi.

Ši būklė pasitaiko visose rasėse ir geografinėse vietovėse, o regėjimo sutrikimų sunkumas gali labai skirtis. Kai kurie žmonės gyvena beveik be apribojimų, kitiems reikia specialių regėjimo pagalbos priemonių ir apsaugos nuo saulės visą gyvenimą.

Kas yra albinizmas?

Albinizmas – tai įgimtas genetinis sutrikimas, pasireiškiantis pigmento trūkumu dėl mutacijų genuose, atsakinguose už tirozinazės fermento veiklą. Šis fermentas būtinas melanino sintezei, todėl jo neaktyvumas ar stoka lemia pigmento sumažėjimą arba visišką nebuvimą.

Melaninas svarbus ne tik odos spalvai – jis taip pat saugo tinklainę nuo šviesos pažeidimų ir dalyvauja regos nervo vystymesi.
Todėl žmonėms su albinizmu regėjimo sutrikimai dažniausiai yra neišvengiami.

„Melaninas yra tarsi natūralus filtras akims. Kai jo trūksta, šviesa akį pasiekia per intensyviai, todėl atsiranda fotofobija ir matymo neryškumas,“
– aiškina dr. Murray Brilliant, genetikas iš University of Wisconsin (JAV), daugelį metų tyrinėjantis albinizmo priežastis.

Albinizmas nėra užkrečiamas ar įgyjamas – tai paveldimas genetinis bruožas, perduodamas iš abiejų tėvų, net jei jie patys neturi išorinių simptomų.

Albinizmo tipai

Albinizmas nėra viena vienalytė būklė – egzistuoja keli skirtingi tipai, kurie skiriasi pagal tai, kuriose kūno dalyse trūksta pigmento ir kiek stipriai ši stoka pasireiškia.
Kai kuriems žmonėms pigmentas visiškai neegzistuoja, o kitiems jo būna nedaug – todėl simptomai gali būti nuo vos matomo šviesumo iki stipraus regėjimo pažeidimo.

Šiuos tipus dažniausiai nustato genetinis tyrimas arba oftalmologo apžiūra, vertinant akies dugną ir tinklainės pigmentaciją.

Kaip pabrėžia dr. Murray Brilliant, ilgus metus tyrinėjantis genetinius albinizmo mechanizmus:

„Net ir tarp žmonių, turinčių tą pačią genetinę mutaciją, simptomai gali būti labai skirtingi. Regėjimo sutrikimų sunkumą lemia ne tik pigmento kiekis, bet ir tai, kaip formavosi regos keliai smegenyse.“

Kam būdingas albinizmas?

Albinizmas pasitaiko visose tautose ir klimato zonose, tačiau jo dažnis skiriasi priklausomai nuo genetinių ypatumų populiacijoje.
Vidutiniškai pasaulyje vienas iš 18 000–20 000 žmonių turi vieną iš albinizmo formų, tačiau kai kuriose Afrikos regionuose šis skaičius gali būti net 1 iš 3000.

Tai yra paveldima būklė, kurią lemia abiejų tėvų perduoti recesyviniai genai.
Kitaip tariant, vaikas serga albinizmu tik tada, kai abu tėvai yra defekto geno nešiotojai. Tėvai patys dažniausiai neturi jokių simptomų – jie atrodo visiškai sveiki.

„Albinizmas nėra liga, o genetinė ypatybė. Tai tarsi spalvos „nutildymas“ dėl fermento, kuris neužbaigia melanino gamybos grandinės,“
– aiškina dr. Shariqua Yunus, Pasaulio sveikatos organizacijos (PSO) akių sveikatos programos ekspertė.

Paveldėjimo modelis priklauso nuo tipo:

• Odos–akių albinizmas (OCA) perduodamas autosominiu recesyviniu būdu – abiem tėvams reikia turėti tą pačią geno mutaciją.
• Akių albinizmas (OA) dažniausiai perduodamas X chromosoma susijusiu būdu, todėl dažniau pasireiškia berniukams (moterims mutacija gali būti tik nešiotojos forma).

Šie genetiniai skirtumai paaiškina, kodėl net vienos šeimos nariai gali turėti skirtingo stiprumo simptomus – vieniems pasireiškia tik regos pokyčiai, kitiems – ryškus pigmento trūkumas visame kūne.

Kaip albinizmas veikia regėjimą

Albinizmas labiausiai paveikia būtent akis – tai viena aiškiausių ir kliniškai reikšmingiausių šios būklės pasekmių.
Melanino trūkumas lemia netaisyklingą tinklainės ir regos nervo vystymąsi, todėl nuo pat gimimo matymas dažnai būna silpnesnis. Šviesa, kurią sveiko žmogaus akis iš dalies „filtruoja“ pigmentas, albinizmo atveju pasiekia tinklainę per intensyviai.

Paprastai regėjimo aštrumas sergant albinizmu svyruoja nuo 0,1 iki 0,4 (t. y. 10–40 % normos), nors individualūs skirtumai gali būti dideli.

Dažniausi regėjimo sutrikimai sergant albinizmu

Norint geriau suprasti, kaip albinizmas veikia regėjimą, žemiau pateikta lentelė, kurioje apibendrintos dažniausios problemos ir jų priežastys.

„Albinizmas paveikia ne tik akies išvaizdą, bet ir jos „laidus“ – signalų kelią nuo tinklainės iki smegenų,“
– aiškina dr. Brian Brooks, JAV Nacionalinio akių instituto (National Eye Institute) oftalmologas.
„Todėl žmonės su albinizmu mato kitaip – jų smegenys priima regos informaciją iš dalinai persidengiančių nervinių kelių.“

Dėl šių priežasčių regėjimo sutrikimai neišnyksta net ir su akiniais, tačiau tinkamai parinktos priemonės – specialūs fotochrominiai lęšiai, optiniai filtrai ar didinimo prietaisai – gali ženkliai pagerinti gyvenimo kokybę.

Gydytojų įžvalgos ir regėjimo priežiūra sergant albinizmu

Nors albinizmas nėra išgydomas, regėjimo kokybę galima žymiai pagerinti tinkamai prižiūrint akis, koreguojant refrakcijos klaidas ir taikant šviesos apsaugos priemones.
Ši priežiūra reikalauja nuoseklumo, o geriausi rezultatai pasiekiami tada, kai oftalmologas, optometristas ir šeimos gydytojas dirba kartu, parinkdami individualų sprendimą.

Pagrindiniai gydytojų tikslai:

Priežiūros esmė yra ne tiek gydymas, kiek regėjimo stabilizavimas ir simptomų mažinimas. Tam taikomi keli įrodymais pagrįsti metodai:

• Tinkamų akinių ar kontaktinių lęšių parinkimas – siekiama pagerinti regėjimo aštrumą, koreguojant refrakcijos klaidas.
• Fotochrominiai arba tamsinti lęšiai – mažina šviesos jautrumą ir padeda išvengti akių įtampos.
• Regos treniruotės – padeda smegenims geriau koordinuoti akių judesius, ypač vaikystėje.
• Didinamieji prietaisai (pvz., elektroniniai skaitymo akiniai) – gerina gebėjimą skaityti ar dirbti arti.
• Reguliari saulės apsauga – UV filtrai, kepurės ir akiniai su poliarizacija padeda išvengti tinklainės pažeidimų.

Tinkama regos priežiūra leidžia daugeliui pacientų su albinizmu gyventi aktyvų, normalų gyvenimą, įskaitant vairavimą, darbą ir mokslus, jei jų regėjimo aštrumas leidžia.

„Vaikai, sergantys albinizmu, turi mokytis matyti kitaip – ne blogiau, tiesiog kitaip,“
– sako dr. Joseph Carroll, oftalmologas ir mokslininkas iš Medical College of Wisconsin (JAV), tyrinėjantis albinizmo poveikį tinklainei.
„Regos terapija, padidintas kontrastas ir tinkamas apšvietimas gali kompensuoti pigmento stokos poveikį akiai.“

Be regos korekcijos, gydytojai dažnai rekomenduoja ir psichologinę paramą – ypač vaikams, kurie dėl išvaizdos ar regėjimo ypatumų gali patirti socialinių iššūkių.
Kognityvinė elgesio terapija ar mokyklinė psichologo pagalba padeda geriau prisitaikyti prie aplinkos, didina pasitikėjimą savimi ir gerina gyvenimo kokybę.

Gyvenimas su albinizmu: kasdieniai iššūkiai ir prisitaikymas

Gyventi su albinizmu nereiškia nuolatinių sveikatos problemų, tačiau ši būklė reikalauja didesnio dėmesio apsaugai nuo šviesos ir regos priežiūrai.
Kasdieniai iššūkiai dažniausiai kyla ne dėl medicininių komplikacijų, o dėl aplinkos sąlygų, socialinio požiūrio ir savivertės klausimų.

Žmonės, turintys albinizmą, neretai susiduria su šiais aspektais:

• Padidėjęs šviesos jautrumas: ryški šviesa dirgina akis, todėl būtina nuolatinė UV apsauga.
• Regėjimo apribojimai: reikalinga speciali optika darbui, skaitymui ar vairavimui.
• Odos jautrumas: dėl pigmento stokos oda greičiau nudega, todėl būtina naudoti aukšto SPF kremo apsaugą.
• Socialiniai iššūkiai: kai kuriose visuomenėse albinizmas vis dar apipintas mitais ar išankstinėmis nuostatomis.
• Psichologinis spaudimas: ypač vaikystėje, kai išvaizdos skirtumai tampa dėmesio centru.

Kaip pabrėžia dr. Noel Whitaker, britų oftalmologas iš University College London, dirbantis su regos raidos sutrikimais:

„Albinizmas – ne liga, o kitoks biologinis bruožas. Su tinkama priežiūra ir edukacija šie žmonės gali turėti pilnavertį regėjimą ir gyvenimą.“

Šiuolaikinės priemonės leidžia efektyviai sumažinti nepatogumus. Pavyzdžiui, fotochrominiai akiniai prisitaiko prie šviesos intensyvumo, o skaitmeninės didinimo programos padeda dirbti ir mokytis.
Vis daugiau švietimo įstaigų ir darbdavių pritaiko darbo vietas regos ypatumų turintiems asmenims – gerina apšvietimą, leidžia naudotis padidinto kontrasto ekranais.

Be to, vis svarbesnė tampa ir visuomenės edukacija. Organizacijos, tokios kaip „NOAH“ (National Organization for Albinism and Hypopigmentation, JAV) ar Europos albinizmo tinklas (EurOA), aktyviai siekia mažinti stigmatizaciją ir skatinti supratimą apie šią būklę.

Privalumai ir trūkumai gyvenant su albinizmu

Albinizmas yra viso gyvenimo būklė, tačiau tinkamai prižiūrint regėjimą, odą ir psichologinę savijautą, galima pasiekti aukštą gyvenimo kokybę.
Kaip ir daugelyje genetinių ypatybių atvejų, čia egzistuoja tiek teigiamų aspektų, tiek iššūkių, kuriuos svarbu suprasti, kad būtų galima geriau prisitaikyti.

Kaip gerinti regėjimą sergant albinizmu

Nors albinizmas negali būti išgydytas, šiandien medicina siūlo daug veiksmingų būdų, padedančių pagerinti regėjimo funkciją ir sumažinti šviesos jautrumą.
Svarbiausia – individualus požiūris: tai, kas tinka vienam pacientui, gali būti neefektyvu kitam. Todėl kiekvienas sprendimas turi būti parenkamas oftalmologo ar optometristo.

Pirmiausia, regėjimo korekcija siekiama sumažinti akių įtampą, pagerinti fokusavimą ir leisti žmogui patogiai funkcionuoti įvairiose šviesos sąlygose.

Dažniausiai taikomi sprendimai

„Tinkamai pritaikyti akiniai ar filtrai gali padidinti regėjimo komfortą net 40–50 procentų,“
– pabrėžia dr. Alan Foster, Tarptautinės akių sveikatos asociacijos (IAPB) narys ir oftalmologas.
„Svarbiausia ne bandyti išgydyti pigmento stoką, o išmokti valdyti jos poveikį regai.“

Be to, vis dažniau taikomi skaitmeniniai sprendimai, tokie kaip mobiliosios programėlės, leidžiančios padidinti kontrastą ar skaityti tekstą balsu, todėl kasdienė veikla tampa paprastesnė ir patogesnė.

Žmonių atsiliepimai

Norint suprasti, kaip albinizmas veikia kasdienį gyvenimą, verta išgirsti pačių žmonių, turinčių šią genetinę ypatybę, patirtis. Jų istorijos atskleidžia ne tik medicininius, bet ir emocinius šios būklės aspektus – nuo sunkumų mokykloje iki pasitikėjimo savimi stiprėjimo su amžiumi.

Aistė, 28 m., Vilnius:
„Kai buvau vaikas, man dažnai skaudėjo akis nuo šviesos, ypač žiemą, kai viskas balta. Dabar turiu akinius su specialiais filtrais, ir skirtumas – milžiniškas. Svarbiausia buvo rasti gydytoją, kuris supranta albinizmo ypatumus.“

Dainius, 35 m., Kaunas:
„Mano albinizmas gana lengvos formos, bet be akinių skaityti – sudėtinga. Naudoju elektroninį skaitytuvą, kurį man rekomendavo optometristas. Dabar dirbu IT srityje, ir regėjimas manęs visai neriboja.“

Marija, 16 m., Klaipėda:
„Mokykloje anksčiau buvo sunku – sėdėjau tik pirmame suole, nes lenta atrodydavo neryški. Dabar turiu planšetę, kurioje viską galiu priartinti. Ir man nebesvarbu, kad atrodau kitaip – svarbu, kad matau pakankamai gerai.“

Lukas, 42 m., Panevėžys:
„Per visą gyvenimą išmokau saugotis saulės. Kepurė, akiniai, kremas – tapo įpročiu. Tai ne trukdis, o tiesiog kasdienė rutina, kaip dantų valymas.“

Kaip pastebi dr. Anna Rozenshtein, oftalmologė iš Columbia University (JAV):
„Kiekvieno žmogaus su albinizmu istorija unikali. Tinkamos priemonės ir aplinkos pritaikymas gali visiškai pakeisti gyvenimo kokybę.“

Dažniausiai užduodami klausimai apie albinizmą