Naujagimių metabolizmo ligų skryningas
Naujagimių metabolizmo ligų skryningas kas tai yra?
Naujagimių metabolizmo ligų skryningas – tai diagnostinis tyrimas, atliekamas naujagimiams siekiant anksti nustatyti retas, bet sunkias genetines ir medžiagų apykaitos ligas, kurios gali paveikti vaiko vystymąsi ir sveikatą. Šios ligos dažnai yra nepastebimos iškart po gimimo, tačiau jų pasekmės gali būti rimtos, jei jos nėra laiku gydomos. Ankstyvas skryningas leidžia greitai diagnozuoti ir pradėti gydymą, kuris gali sumažinti ar net išvengti ligos komplikacijų.
Kokia norma turi būti naujagimių metabolizmo ligų skryningo rezultatai suaugusiam
Šis skryningas paprastai neatliekamas suaugusiesiems, nes jis skirtas naujagimiams ankstyvame amžiuje aptikti paveldimus metabolizmo sutrikimus.
Kokia norma turi būti naujagimių metabolizmo ligų skryningo rezultatai vaikui
Normalių skryningo rezultatų atveju visi tikrinami parametrai turi būti neigiami, o tai reiškia, kad naujagimis neturi paveldimų metabolizmo sutrikimų ar specifinių medžiagų apykaitos ligų. Neigiami rezultatai rodo, kad vaikas sveikas ir neturi genetinių ligų požymių.
Ką rodo teigiami naujagimių metabolizmo ligų skryningo rezultatai
Teigiami skryningo rezultatai rodo, kad naujagimis gali turėti tam tikrą medžiagų apykaitos sutrikimą ar genetinę ligą, kuri turi būti toliau tiriama ir patvirtinta išsamesniais tyrimais. Dažniausios nustatomos ligos yra:
- Fenilketonurija – sutrikusi aminorūgšties fenilalanino apykaita
- Galaktozemija – angliavandenių apykaitos sutrikimas, veikiantis galaktozės skaidymą
- Cistinė fibrozė – paveldima liga, paveikianti gleivių ir prakaito liaukų veiklą
- Įgimta hipotirozė – nepakankama skydliaukės hormonų gamyba
Teigiami rezultatai rodo poreikį tolesniems tyrimams ir galimam gydymui, siekiant išvengti ligos progresavimo ir ilgalaikių pasekmių.
Ką rodo neigiami naujagimių metabolizmo ligų skryningo rezultatai
Neigiami skryningo rezultatai rodo, kad vaikas neturi patikrintų metabolizmo sutrikimų ar genetinių ligų, kurioms atliktas skryningas. Tai rodo, kad naujagimis sveikas ir nėra šių specifinių ligų rizikos.
